Profesionales del Hospital de Los Ángeles adhieren a visibilizar "enfermedades poco frecuentes

El último día de febrero, desde el año 2008, se conmemora a nivel internacional esta efeméride que busca sensibilizar a la población acerca del diagnóstico oportuno, y la cobertura de tratamientos que cuentan con costos muy elevados. Todo ello, con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Si bien se trata de patologías raras, según las cifras de la Organización Mundial de la Salud en Chile entre un 6% y un 8% de la población padece alguna de las dos mil enfermedades que existen, dentro de las que se encuentran la Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal, Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, Porfiria, Merkel, Prader-Willi, Angelman, entre una serie de otros síndromes.

Para quienes viven esta realidad, muchas veces el camino está marcado por la incertidumbre, como relató la sicóloga Natalia Moraga, quien nació en Los Ángeles, pero actualmente vive en Machalí, donde es dueña de casa y cuidadora de su hijo Manuel de seis años, quien padece una alteración genética en el cromosoma X, que afecta al Gen MECP 2, lo que finalmente se traduce en una enfermedad del neurodesarrollo.

Manuel en la actualidad no camina, nunca logró hacerlo ni mantenerse por sí solo de pies, presenta autismo, ya desde hace un año está más marcada la epilepsia. No habla, pero logra comunicarse por medio de gritos, pictogramas o imágenes que van dando seña de lo que él desea. Es el único caso que afecta a un varón en el país, detalló la profesional.

El niño en la actualidad cuenta con tratamiento particular desde los tres meses de vida, que implica: kinesiólogo y terapeuta ocupacional, además de controles médicos con fisiatra, neurólogo y genetista. Parte de ello, es cubierto por el Instituto Teletón en Santiago, hasta donde viajan para recibir atención.

Por este motivo, Natalia, cuidadora de Manuel, explicó que lo que buscan es que haya mayor educación, visibilización y concientización del tema, además del acceso a prestaciones médicas, oportunas, equitativas, y que no haya un empobrecimiento de cada familia que presenta a algún miembro con enfermedades poco frecuente, dado que muchas veces los tratamientos son permanentes, muy caros, y no hay una cura, por lo que todo cuidado es para disminuir síntomas.

Haciendo eco de este sentido llamado, profesionales de distintas Unidades y Servicios del Complejo Asistencial Dr. Víctor Ríos Ruiz desplegaron en el frontis del edificio el lienzo de FENPOF -Federación de Enfermedades Poco Frecuentes de Chile.