Menor de Los Ángeles sufre de extraña variación de síndrome de Duchenne

El amor de padres sin duda es uno de los

cariños más grandes que puedan existir. Eso se remarca al conocer la historia

del pequeño Francisco y su familia, quienes son un ejemplo de amor innato, puesto

que esta pareja se encuentra en proceso de adopción del pequeño, y en medio de

esto luchan por salvar su vida, ya que el menor fue diagnosticado con el Síndrome

de Duchenne a sus cortos tres años de vida.

Cuando su padre Francisco Alegría se refiere a

la lucha que llevan como familia, es imposible no emocionarse, puesto que buscan

tocar hasta la última puerta para que el pequeño viva una vida plena, a pesar

de las adversidades.

Esto, luego de que hace un año las pruebas no

cesaran y se presentaron una serie de dolencias sin explicaciones, donde

variados especialistas no lograron dar con el diagnóstico del menor, relativo a

una dura condición genética de avance progresivo y con un carácter mortal.

Esto ha sido

bien duro; nosotros íbamos con Francisco constantemente a la clínica porque

tenía cuadros de consecutivas enfermedades, y dentro de esos cuadros una vez le

detectaron hepatitis. Así nos dimos cuenta de que los médicos de Los Ángeles no

tienen mucha expertise en estas enfermedades porque arrojaba parámetros muy

altos en la sangre, que los médicos lo asimilaban a un cuadro de hepatitis,

hasta que un día fuimos a otro médico, un gastroenterólogo, y nos dijo que

probablemente podría ser atrofia muscular, manifestó Francisco.

Fue en ese momento que esta pareja, que encontró en este pequeño

el amor, comenzó a investigar sobre dicha enfermedad y conoció un poco de esta

realidad, enviando exámenes a Estados Unidos para lograr dar con una certeza de

lo que afectaba a este menor.

Según estadísticas de esta enfermedad, los menores afectados por

este síndrome tienen una posibilidad de vida hasta los 17 años, ya que son

personas que pierden capacidades físicas pulmonares y empiezan a caer en un

lento proceso con diversos síntomas de deterioro.

El golpe en sí fue cuando tuvimos la certeza de la enfermedad,

porque en realidad Francisco había llegado hace poco tiempo con nosotros,

estamos en proceso de adopción y lo amamos, porque él es nuestro hijo. Es todo

fuerte, no tengo otro argumento para seguir luchando, comentó el padre de este

menor.

UN DIAGNÓSTICO

POR EL QUE LUCHAR

En el proceso, esta familia realizó diversos viajes a Santiago,

donde averiguaron que Francisco sufre una mutación puntual y hasta el momento

la solución radica en  medicamentos que

se distribuyen en el mercado internacional.

Este medicamento lo que puede hacer es detener la degeneración muscular

en el cuerpo de Francisco, no recuperar lo que pierde, ya que no es como las

enfermedades comunes; sabemos que algunas personas están en Chile con este

medicamento, el que sabemos tiene un costo entre los 200 a 500 millones

anuales, explicó este padre.

Por ello, actualmente se encuentran con un tratamiento de medicamentos

que viene desde la India y Estados Unidos, lo que ayuda por el momento a realizar

los primeros tratamientos.

Según explicó este padre angelino, luego de esto vendrían los

corticoides, pero no son buenos, ya que todos los niños que están afectados

por esta enfermedad se tratan con corticoides; por ahora solamente estamos con

médicos evaluando la evolución de la enfermedad de Francisco, ya que igual

desde un principio retarda algunas cosas, por ejemplo, el aprendizaje, el

habla, el caminar... tenemos que usar tecnología y acceder al medicamento. No lo

podemos hacer por el costo y ahora estamos con ayuda de una fundación de

Santiago que se dedica a ver estos casos, comentó el padre.

Viajamos periódicamente a Santiago; vamos

en diversas oportunidades a ver especialistas para exámenes y hemos ido

monitoreando cómo es el proceso, porque la enfermedad no se le manifiesta

mucho, porque es pequeño, vamos cada seis meses y con la fundación que estamos

nos conseguimos otro médico para que se pueda hacer un chequeo más profundo,

para recopilar mayor información y conocer cómo está evolucionando la

enfermedad; estamos viajando y estamos aprendiendo cada vez cómo se va

enfrentando esta enfermedad, completó. 

¿QUÉ ES ESTA ENFERMEDAD?

La distrofia muscular de Duchenne es un

trastorno congénito que afecta mayoritariamente a hombres y provoca un daño

progresivo en la función muscular. Su prevalencia es de un caso por cada tres

mil 500 personas y es ocasionada por la deficiencia de una proteína llamada

distrofina, ligada al cromosoma X.

Esto implica que dos tercios de los

casos se hereden a través de la madre, mientras que el otro porcentaje se

genera por mutaciones nuevas. Sus primeras manifestaciones son caídas

frecuentes, dificultad para caminar o subir escaleras.

El 15% de ellas es causada por esta

mutación conocida como sin sentido. En estos casos, hasta hace cinco años no

existía una terapia conocida en todo el mundo. Durante esta década, sin

embargo, un desarrollo farmacológico comenzó a probarse con óptimos resultados

en Europa: el Ataluren. Este agente es capaz de desbloquear el nudo que impide

leer el código genético de los pacientes y producir distrofina, una proteína

estructural en las fibras. Su aplicación permite frenar la progresión de la

patología e incluso ciertas regresiones de la misma.

NO INCLUIDA EN LA LEY RICARTE SOTO

En medio

de toda esta situación, la familia no se ha detenido y ha concurrido a

diferentes organismos, e inclusive ha conversado con abogados para conocer si

el sistema médico donde están incluidos puede acaparar un poco los costos de

este tratamiento, como ha sucedido en otros casos que se han dado a conocer en

el país.

Nosotros

no somos el único caso en Chile; yo creo que lo que tiene Francisco deben ser

alrededor de 10 a 12 niños en el país, entonces estamos en eso con kinesiólogos,

fonoaudiólogos, porque Francisco es el niño más chico en el país que está con

este síndrome que se detecta, y en ese sentido tuvimos mucha suerte, explicó

este padre, quien manifestó que de manera general, esta enfermedad es detectada

en niños que tienen entre ocho y nueve años, donde los síntomas se identifican

cuando los pequeños comienzan a caer o pierden la capacidad para caminar.

Sobre el

apoyo que pueda surgir para enfrentar esta realidad, hasta el momento se conoce

que no existe un plan, y en otras oportunidades se quiso incorporar esta

patología a la Ley Ricarte Soto.

Tenemos entendido que algunos casos que están

en el país y que están adheridos a Fonasa están realizando acciones legales

contra Fonasa para poder acceder al medicamento, y lo que tengo entendido hasta

el momento es que la fundación está haciendo los esfuerzos para incorporar este

medicamento a la Ley Ricarte Soto, pero son procesos lentos, puntualizó este

padre.

UNA ENFERMEDAD MORTAL

La enfermedad de Duchenne es altamente

compleja y discapacitante, explica Raúl Escobar, neurólogo pediátrico del

Hospital Clínico de la Universidad Católica. Se trata de una condición

progresiva donde el paciente va perdiendo fuerza paulatinamente, lo que afecta

su habilidad para caminar, y después se comprometen funciones vitales, como

respirar. La patología avanza relativamente rápido y afecta a los niños desde

temprana edad, explica el especialista.

El Ataluren se encuentra validado en

Europa por la Agencia Europea de Medicina (EMA, por sus siglas en inglés), y

por eso, en Chile, el Instituto de Salud Pública resolvió aprobar su

administración local, lo que vino a traer esperanzas para las familias de los

pacientes, luego de años en los que la inexistencia de un medicamento los llenó

de incertidumbre.

Sin embargo, pese a ambas validaciones

respecto al medicamento, el Ministerio de Salud resolvió no incluir la

enfermedad en la Ley Ricarte Soto por, a su juicio, no existir comprobación

clínica de su efectividad.