domingo 08 de diciembre, 2019

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Los Ángeles

Menor de Los Ángeles sufre de extraña variación de síndrome de Duchenne

El menor de tres años fue diagnosticado con esta extraña patología, contra la que luchan sus padres adoptivos.


 Por Marcela Vidal

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El amor de padres sin duda es uno de los cariños más grandes que puedan existir. Eso se remarca al conocer la historia del pequeño Francisco y su familia, quienes son un ejemplo de amor innato, puesto que esta pareja se encuentra en proceso de adopción del pequeño, y en medio de esto luchan por salvar su vida, ya que el menor fue diagnosticado con el Síndrome de Duchenne a sus cortos tres años de vida.

Cuando su padre Francisco Alegría se refiere a la lucha que llevan como familia, es imposible no emocionarse, puesto que buscan tocar hasta la última puerta para que el pequeño viva una vida plena, a pesar de las adversidades.

Esto, luego de que hace un año las pruebas no cesaran y se presentaron una serie de dolencias sin explicaciones, donde variados especialistas no lograron dar con el diagnóstico del menor, relativo a una dura condición genética de avance progresivo y con un carácter mortal.

“Esto ha sido bien duro; nosotros íbamos con Francisco constantemente a la clínica porque tenía cuadros de consecutivas enfermedades, y dentro de esos cuadros una vez le detectaron hepatitis. Así nos dimos cuenta de que los médicos de Los Ángeles no tienen mucha expertise en estas enfermedades porque arrojaba parámetros muy altos en la sangre, que los médicos lo asimilaban a un cuadro de hepatitis, hasta que un día fuimos a otro médico, un gastroenterólogo, y nos dijo que probablemente podría ser atrofia muscular”, manifestó Francisco.

Fue en ese momento que esta pareja, que encontró en este pequeño el amor, comenzó a investigar sobre dicha enfermedad y conoció un poco de esta realidad, enviando exámenes a Estados Unidos para lograr dar con una certeza de lo que afectaba a este menor.

Según estadísticas de esta enfermedad, los menores afectados por este síndrome tienen una posibilidad de vida hasta los 17 años, ya que son personas que pierden capacidades físicas pulmonares y empiezan a caer en un lento proceso con diversos síntomas de deterioro.

“El golpe en sí fue cuando tuvimos la certeza de la enfermedad, porque en realidad Francisco había llegado hace poco tiempo con nosotros, estamos en proceso de adopción y lo amamos, porque él es nuestro hijo. Es todo fuerte, no tengo otro argumento para seguir luchando”, comentó el padre de este menor.

UN DIAGNÓSTICO POR EL QUE LUCHAR

En el proceso, esta familia realizó diversos viajes a Santiago, donde averiguaron que Francisco sufre una mutación puntual y hasta el momento la solución radica en  medicamentos que se distribuyen en el mercado internacional.

“Este medicamento lo que puede hacer es detener la degeneración muscular en el cuerpo de Francisco, no recuperar lo que pierde, ya que no es como las enfermedades comunes; sabemos que algunas personas están en Chile con este medicamento, el que sabemos tiene un costo entre los 200 a 500 millones anuales”, explicó este padre.

Por ello, actualmente se encuentran con un tratamiento de medicamentos que viene desde la India y Estados Unidos, lo que ayuda por el momento a realizar los primeros tratamientos.

Según explicó este padre angelino, luego de esto vendrían los corticoides, “pero no son buenos, ya que todos los niños que están afectados por esta enfermedad se tratan con corticoides; por ahora solamente estamos con médicos evaluando la evolución de la enfermedad de Francisco, ya que igual desde un principio retarda algunas cosas, por ejemplo, el aprendizaje, el habla, el caminar… tenemos que usar tecnología y acceder al medicamento. No lo podemos hacer por el costo y ahora estamos con ayuda de una fundación de Santiago que se dedica a ver estos casos”, comentó el padre.

“Viajamos periódicamente a Santiago; vamos en diversas oportunidades a ver especialistas para exámenes y hemos ido monitoreando cómo es el proceso, porque la enfermedad no se le manifiesta mucho, porque es pequeño, vamos cada seis meses y con la fundación que estamos nos conseguimos otro médico para que se pueda hacer un chequeo más profundo, para recopilar mayor información y conocer cómo está evolucionando la enfermedad; estamos viajando y estamos aprendiendo cada vez cómo se va enfrentando esta enfermedad”, completó. 

¿QUÉ ES ESTA ENFERMEDAD?

La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno congénito que afecta mayoritariamente a hombres y provoca un daño progresivo en la función muscular. Su prevalencia es de un caso por cada tres mil 500 personas y es ocasionada por la deficiencia de una proteína llamada distrofina, ligada al cromosoma X.

Esto implica que dos tercios de los casos se hereden a través de la madre, mientras que el otro porcentaje se genera por mutaciones nuevas. Sus primeras manifestaciones son caídas frecuentes, dificultad para caminar o subir escaleras.

El 15% de ellas es causada por esta mutación conocida como sin sentido. En estos casos, hasta hace cinco años no existía una terapia conocida en todo el mundo. Durante esta década, sin embargo, un desarrollo farmacológico comenzó a probarse con óptimos resultados en Europa: el Ataluren. Este agente es capaz de desbloquear el nudo que impide leer el código genético de los pacientes y producir distrofina, una proteína estructural en las fibras. Su aplicación permite frenar la progresión de la patología e incluso ciertas regresiones de la misma.

NO INCLUIDA EN LA LEY RICARTE SOTO

En medio de toda esta situación, la familia no se ha detenido y ha concurrido a diferentes organismos, e inclusive ha conversado con abogados para conocer si el sistema médico donde están incluidos puede acaparar un poco los costos de este tratamiento, como ha sucedido en otros casos que se han dado a conocer en el país.

“Nosotros no somos el único caso en Chile; yo creo que lo que tiene Francisco deben ser alrededor de 10 a 12 niños en el país, entonces estamos en eso con kinesiólogos, fonoaudiólogos, porque Francisco es el niño más chico en el país que está con este síndrome que se detecta, y en ese sentido tuvimos mucha suerte”, explicó este padre, quien manifestó que de manera general, esta enfermedad es detectada en niños que tienen entre ocho y nueve años, donde los síntomas se identifican cuando los pequeños comienzan a caer o pierden la capacidad para caminar.

Sobre el apoyo que pueda surgir para enfrentar esta realidad, hasta el momento se conoce que no existe un plan, y en otras oportunidades se quiso incorporar esta patología a la Ley Ricarte Soto.

“Tenemos entendido que algunos casos que están en el país y que están adheridos a Fonasa están realizando acciones legales contra Fonasa para poder acceder al medicamento, y lo que tengo entendido hasta el momento es que la fundación está haciendo los esfuerzos para incorporar este medicamento a la Ley Ricarte Soto, pero son procesos lentos”, puntualizó este padre.

UNA ENFERMEDAD MORTAL

La enfermedad de Duchenne es altamente compleja y discapacitante, explica Raúl Escobar, neurólogo pediátrico del Hospital Clínico de la Universidad Católica. “Se trata de una condición progresiva donde el paciente va perdiendo fuerza paulatinamente, lo que afecta su habilidad para caminar, y después se comprometen funciones vitales, como respirar. La patología avanza relativamente rápido y afecta a los niños desde temprana edad”, explica el especialista.

El Ataluren se encuentra validado en Europa por la Agencia Europea de Medicina (EMA, por sus siglas en inglés), y por eso, en Chile, el Instituto de Salud Pública resolvió aprobar su administración local, lo que vino a traer esperanzas para las familias de los pacientes, luego de años en los que la inexistencia de un medicamento los llenó de incertidumbre.

Sin embargo, pese a ambas validaciones respecto al medicamento, el Ministerio de Salud resolvió no incluir la enfermedad en la Ley Ricarte Soto por, a su juicio, no existir comprobación clínica de su efectividad. 

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