Agustina Riquelme Salazar, lactante de cuatro meses diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1, recibirá durante la próxima semana la terapia génica Zolgensma en el Complejo Asistencial Dr. Víctor Ríos Ruiz de Los Ángeles, según informó el recinto asistencial.
Su madre, Valentina Salazar, relató que la noticia representa una esperanza para la familia, mientras continúan reuniendo recursos para adquirir un asistente de tos, equipo que será indispensable durante el proceso de recuperación y cuya necesidad motivó el reforzamiento de la campaña solidaria.
EL DIAGNÓSTICO DE UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE
La historia de Agustina fue publicada por Diario La Tribuna el pasado 15 de junio, cuando su familia dio a conocer el diagnóstico de AME tipo 1, una enfermedad genética poco frecuente que provoca el debilitamiento progresivo de la musculatura y compromete funciones vitales como la respiración.
Entre los antecedentes entregados en esa oportunidad figuraba un informe de diagnóstico genético molecular de la Red de Salud UC Christus, validado el 15 de abril de 2026, cuyos resultados eran concordantes con el diagnóstico clínico de la enfermedad.
Su madre también relató el impacto que significó recibir esa noticia y explicó que Agustina se encontraba bajo tratamiento con Risdiplam mientras esperaba acceder a Zolgensma, una terapia génica de administración única que, según el hospital angelino, tiene un costo de 1.500 millones de pesos.
UNA NOTICIA TRAS RECIBIR EL ALTA MÉDICA
En un nuevo contacto con Diario La Tribuna, Valentina Salazar relató que, tras la publicación de la historia de Agustina, la lactante permaneció internada durante una semana en la Unidad de Tratamiento Intermedio (UTI) luego de contraer rinovirus e influenza, dos cuadros que representaban un riesgo importante debido a la Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1 que padece.
Tras recibir el alta médica, la familia fue convocada a una reunión con el director del Complejo Asistencial Dr. Víctor Ríos Ruiz de Los Ángeles y el equipo tratante, instancia en la que se les comunicó la decisión de administrar la terapia. Aunque aclaró que no se trata de una cura para la enfermedad, Valentina explicó que el tratamiento abre una nueva esperanza para el futuro de su hija.
La información entregada por la familia fue respaldada por el Complejo Asistencial Dr. Víctor Ríos Ruiz de Los Ángeles mediante la neuróloga pediatra Catalina Samsó, quien detalló los alcances de esta terapia y el cambio que puede representar para pacientes con este diagnóstico.
HOSPITALIZACIÓN, ADMINISTRACIÓN Y SEGUIMIENTO MÉDICO
De acuerdo con lo informado por Valentina, el procedimiento comenzará la próxima semana con una preparación previa mediante corticoides, antes de la administración de Zolgensma. La terapia será suministrada en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) del Complejo Asistencial Dr. Víctor Ríos Ruiz de Los Ángeles mediante una única dosis intravenosa.
Junto con el proceso clínico que enfrentará la lactante, la neuróloga pediatra Catalina Samsó entregó detalles sobre el recorrido que realizará el medicamento antes de llegar al recinto asistencial angelino.
Respecto de las expectativas que existen tras su administración, la especialista explicó el cambio que puede representar este tratamiento para pacientes diagnosticados con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1.
La neuróloga también explicó que este tratamiento exige un protocolo de vigilancia posterior, aspecto que fue abordado con los padres antes de autorizar su aplicación.
LA CAMPAÑA POR EL ASISTENTE DE TOS CONTINÚA
Pese al avance que representa el acceso a Zolgensma, la familia de Agustina mantiene activa la campaña para reunir cerca de $7,9 millones, monto necesario para adquirir un asistente de tos. El equipo que actualmente utiliza la lactante fue facilitado por la Fundación Same Chile, por lo que buscan reunir los recursos para contar con uno propio.
La madre aseguró que este implemento será aún más importante durante la recuperación de su hija, debido al apoyo respiratorio que requerirá tras recibir la terapia génica.
Sobre la utilidad de este dispositivo, Valentina explicó que su función es reemplazar la fuerza que los pacientes con Atrofia Muscular Espinal no tienen para expulsar secreciones, razón por la que reiteró el llamado a colaborar con la campaña.