Regístrate en nuestro newsletter
Risueña, amistosa y conversadora (balbuceos). Así es Luciana Fica Sandoval, hoy de nueve meses de edad, quien desde muy pequeña ha tenido que afrontar una intensa lucha para permanecer con vida, luego de ser diagnosticada con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1, enfermedad cuya única opción de sobreponerse es un medicamento cuyo valor supera los $1.800 millones.
Una meta que resultaba casi imposible para sus padres, Ángela y Marlon, quienes iniciaron una campaña de ayuda en todo Chile, para lograr la estratosférica cifra, en una carrera contra el tiempo. Mientras más tardaban en conseguir el anhelado Zolgensma, más secuelas de la enfermedad se empezarían a evidenciar en la Lú, como la llama de cariño, su familia.
Fue en medio de esa situación, que conmovió a muchos, que un protocolo gubernamental les permitió -en agosto del 2023- acceder al medicamento, y comenzar una intensa etapa de rehabilitación (o habilitación) como lo llaman los especialistas, en un proceso que seguramente -contaron sus padres- será toda la vida.
Un equipo de Diario La Tribuna acudió a la casa de esta familia angelina en el sector norponiente de la ciudad, para conocer cómo es el día a día de la pequeña Lú, tras recibir el medicamento más caro del mundo.
Los ladridos de una pequeña poodle alertan de nuestra presencia en la casa, nos abre Ángela con la Lú, en brazos. Ella nos sonríe entusiasmada, con su cabecita alerta, vestida de azul y un hermoso cintillo que deja ver su rostro expectante.
Ingresamos y todo en el lugar da cuenta de una rutina intensa: Gimnasio infantil, juguetes de estímulo, mecedoras, equipamientos médicos; el centro de atención es Luciana, y el lugar de operaciones su casa; se nota que las actividades no paran en ningún momento del día.
Alcohol gel por prevención, nos acomodamos y a los pocos minutos baja el papá, Marlon. La pequeña Lú comienza de inmediato a balbucear, sus ojos se clavan en él, lo mira fijo, sigue sonriendo, no le gusta mucho estar quieta.
Ángela nos cuenta que es una niña muy activa, casi no duerme en el día, y en la noche lo hace con un ventilador nocturno que no es mucho de agrado. Esto lo ayuda a respirar mejor (recordemos que una de las principales afectaciones del AME, es precisamente el tema respiratorio).
La vida de ambos, Ángela y Marlon, gira en torno a Luciana, parte muy temprano el día, a las 7 am, y a las 8.30 horas ya están con su primera terapia. Tienen ejercicios en casa, y acuden además, a una serie de especialistas: Terapeutas, fonoaudiólogos, kinesiólogos, traumatólogos, neurólogo, entre muchos otros, son parte del staff de apoyo tanto en Los Ángeles, como en Concepción, en el centro Teletón; y también, una vez al mes, en Santiago.
Una rutina costosa en tiempo, salud y dinero, porque si bien están siendo apoyados por los recintos de salud públicos, deben costear traslados, reforzar con profesionales de forma particular, y una serie de equipos cuyo valor ha asumido la familia. El más caro tuvo un costo de $5 millones y fue adquirido con los recursos recaudados durante la campaña.
Recuerda que en Santiago debieron costear un hospedaje cerca del hospital Calvo Mackenna; que si bien los ayudaron con un precio especial, fue por bastante tiempo. "Los especialistas esperaran que la Lú estuviera más tiempo en Santiago (tres meses), luego del medicamento pero esto era un costo mayor". Con Luciana volvieron a Los Ángeles, primero viajaron cada dos semanas, y "ahora viajamos una vez al mes", señala Marlon.
Pese a todo, Ángela y Marlon, tienen clarísimo que todo lo que hagan en los primeros meses y años de Luciana, sin duda será determinante en su calidad de vida futura. Ángela, de profesión enfermera, está aún con licencia postnatal, y Marlon, ligado al área de ventas, perdió su trabajo en el proceso de la enfermedad de Luciana. Actualmente, ambos se turnan para no descuidar ni un segundo a la Lú, y también para acompañarse el uno al otro en el proceso. "Todo pasa por algo, si Marlon no estuviera acá sería muy difícil", señala Ángela.
Los recursos recibidos en la campaña han sido claves para esta joven familia.
Luciana recibió el medicamento más caro del mundo, gracias a un protocolo gubernamental, noticia que se conoció en agosto del 2023, cuando tenía tres meses. No obstante, fue solo el primer paso en un largo proceso de "habilitación".
El medicamento -explica Ángela- detiene el deterioro de la enfermedad, la frena, pero el daño causado solo se puede revertir con las terapias.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que literalmente "mata" las neuronas motoras, un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.
A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse (desgastan). El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.
Ángela recuerda perfectamente los primeros días tras el diagnóstico, cuando los especialistas le explicaban, a veces de manera tremendamente sincera, que la perdida neuronal de la Lú, los primeros tres meses era masiva, constante y rápida. "Yo escuchaba esto al teléfono, "muerte masiva de neuronas" y con suerte lo lograba asimilar, eso se me quedó muy grabado", rememora.
Sin embargo, aquella meta que parecía imposible se cumplió, y hoy están confiados en que la calidad de vida de la Lú será buena, entienden que el medicamento no fue una cura, que posiblemente la niña sea una adulta con alguna discapacidad, pero el trabajo que realizan día a día, les permitirá afrontar la vida de manera independiente.
Luciana fue diagnosticada a los dos meses de vida, en julio de 2023. Las primeras alertas fueron en un control de rutina en el consultorio "donde estaba hipotónica y con pocos reflejos".
En esa oportunidad, fu derivada con una interconsulta neurológica pero mientras estaban en esos trámites, Lú empeoró, tenía dificultad respiratoria, sus costillas se hundían, y sus bracitos y piernas no respondían.
Sus padres la llevaron a Urgencias, y afortunadamente para ella, había en ese momento en el lugar, una neuróloga infantil que la evaluó de inmediato. Le administraron oxígeno, la nebulizaron y le hicieron muchos exámenes dentro de los cuales un examen de sangre le salió alterado. Estaba perdiendo fuerza en los músculos, así que decidieron dejarla hospitalizada para estudiarla.
Al ver la condición de Luciana, recordaron un caso similar dentro de la familia de Marlon, lo que les permitió entregar los antecedentes, que dio como diagnóstico final: AME, tipo 1. "En ese momento nosotros teníamos la esperanza dentro de todo que no fuera AME pero finalmente le hicieron el estudio genético, y dio positivo para atrofia muscular espinal".
Sin duda, pese a todo lo trágico de un diagnostico así, este antecedente y la gestiones de sus padres, le permitieron a Luciana optar al medicamento antes de los seis meses de vida.
Ángela remarca que el diagnóstico al nacer para una enfermedad así, y el medicamento de inmediato, salvaría muchas vidas. "Este medicamento podría ser la cura si cuando el niño nace se le hiciera un screening neonatal, se viera que tiene AME y se le coloca el medicamento altiro, ideal antes del mes. Pero no está en Chile, sí en otros países, donde se detecta al nacer, se le pone ese medicamento y el niño no tiene señales de esta enfermedad tan horrible".
El llamado fue a las autoridades a considerar esto entre los exámenes que se les realizan a los bebes al nacer, y también, instó a los padres a considerar -si tiene los recursos- este tipo de pruebas para detectar enfermedades del tipo genético.
Actualmente, valora que el Gobierno trabaje en un protocolo que participó la Lú para obtener el medicamento (la primera), y ya hay otra niña que también se infundió con Zolgensma. Y otros cuatro menores que se aplicarán el medicamento en las próximas semanas. "Este protocolo es para menores de nueve meses, pero aun así el diagnóstico con síntomas ya no es oportuno, porque ya hay muerte neuronal, sobre eso es muy difícil revertir".
La incidencia de esta enfermedad a nivel mundial se estima es de uno cada 10 mil nacimientos. No obstante, en Chile está cifra es menor, uno de cada 6 mil nacimientos, según aportaron Ángela y Marlon, quienes confidenciaron además, que en Los Ángeles, hay varios casos, no todos conocidos, al menos seis. "Existe una red que son un tremendo apoyo porque vamos compartiendo y preguntando cuando tenemos dudas en los distintos procesos", valoran.
 |
||||
 |
 |
 |
 |
 |
¿Quieres contactarnos? Escríbenos a [email protected]
ContáctanosOpinión
