Síndrome TRAPS: Joven de Santa Bárbara espera acceso a tratamiento que cuesta $15 millones mensuales

Desde la comuna de Santa Bárbara, en la provincia de Biobío, Elsa Cuadra lleva casi dos décadas luchando por la salud y la vida de su hijo Zaid, hoy de 19 años, quien es portador del síndrome TRAPS (Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral), una enfermedad autoinflamatoria poco frecuente que ha marcado profundamente su historia personal, familiar y médica.

El diagnóstico llegó cuando Zaid tenía cerca de cinco años, luego de un largo peregrinaje médico. Sin embargo, los primeros signos aparecieron mucho antes: a los siete días de nacido presentó una fiebre de 40 grados, y a los dos años sufrió un cuadro grave que incluyó fiebre persistente, compromiso renal y un estado de coma.

Durante años, la familia no obtuvo respuestas claras, hasta que un examen genético enviado a Barcelona, España, confirmó la presencia de un gen alterado asociado a este síndrome. "Ahí recién supimos qué tenía nuestro hijo", relató su madre, a diario La Tribuna.

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Desde entonces, la vida de Zaid ha transcurrido mayoritariamente entre hospitales, controles médicos e interconsultas con distintos especialistas.

Al tratarse de una enfermedad rara, no existe un tratamiento único ni definitivo, por lo que su atención requiere de un equipo multidisciplinario permanente.

El principal síntoma que enfrenta es la fiebre extrema. A diferencia de una fiebre común, Zaid puede alcanzar temperaturas sobre los 40 grados durante períodos prolongados, que le han obligado a permanecer, incluso, hasta 72 días internados.

A esto se suma dolor crónico, fatiga severa, dolores musculares, inflamación de órganos y de articulaciones, lo que impacta directamente en su calidad de vida.

Estas condiciones han limitado su desarrollo social y educativo. Durante su etapa escolar, Zaid solo podía asistir algunos días a la semana a clases y, a veces durante el año, podía concurrir al colegio tres meses.

La fiebre constante y la inflamación orgánica hacen que actividades cotidianas, como salir solo o realizar esfuerzos físicos, representen un riesgo.

Actualmente, Zaid se encuentra bajo tratamiento biológico con Anakinra, un medicamento inyectable que debe administrarse dos veces al día, y Tofacitinib, ambos fundamentales para mantener cierta estabilidad en su condición. Pese a ello, su estado sigue siendo frágil y su organismo presenta un deterioro progresivo.

La familia espera acceder a un nuevo tratamiento biológico, conocido comercialmente como Ilaris, que podría generar una respuesta más rápida y eficaz. Sin embargo, su costo es extremadamente alto: cerca de 15 millones de pesos mensuales. Aunque el medicamento puede ser importado a Chile, son muy pocos los pacientes que logran acceder debido a su alto costo.

Ante esto, la familia decidió iniciar acciones legales, específicamente un recurso de protección interpuesto en Concepción, cuyo objetivo de garantizar el acceso al tratamiento. "No podemos hablar mucho del proceso, pero lo que sí queremos es visibilizar que en regiones también existen niños y jóvenes con enfermedades raras", señaló Cuadra.

En este contexto, Elsa contó que -con el tiempo- el síndrome que padece su hijo va dañando ciertas terminaciones nerviosas del cuerpo, provocando la llegada de otras patologías.

Zaid "no solo tiene su síndrome sino que también tiene EPOC y problemas en sus pulmones; debido a la inflamación y desinflamación tiene problemas en el estómago porque el estómago se inflama y desinflama".

A lo largo de estos años, la familia ha costeado gran parte de la atención médica de manera particular. Los gastos mensuales en medicamentos y especialistas fluctúan entre uno y dos millones de pesos, cifra que puede duplicarse cuando Zaid atraviesa crisis severas. Para solventar estos costos, realizan rifas, bingos y diversas actividades solidarias.

En la actualidad, Zaid se atiende en el Centro de Diagnóstico Terapéutico (CDT) de Los Ángeles, donde, según su madre, no solo han encontrado profesionales de la salud, sino que también un equipo humano comprometido con su bienestar.

Paralelamente, el joven participa en procesos de investigación médica internacional, no solo con la esperanza de mejorar su propia condición, sino también de contribuir al conocimiento de esta enfermedad para ayudar a otros pacientes en el futuro.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TRAPS? 

El síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético poco común que afecta muchos órganos del cuerpo. Es caracterizado por episodios periódicos e inexplicables de fiebre junto con otros síntomas como dolor muscular (mialgia), dolor abdominal, dolores de cabeza y erupciones en la piel.

Los síntomas específicos pueden variar mucho entre una persona y otra. La duración de estos episodios puede variar desde unos pocos días hasta más de un mes. El inicio de la enfermedad generalmente ocurre en los bebés o en los niños pequeños menores de 8 años (durante la infancia).

TRAPS es causado por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen del receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TNFRSF1A). Este gen tiene las instrucciones para fabricar (codificar) una proteína llamada "receptor de 55 kDa para la citoquina del factor de necrosis tumoral (TNF)".

Desde su descripción en 1999, se han reportado alrededor de 200 casos en la literatura médica.  Fuente: (Organización Nacional de Enfermedades Raras, EEUU)

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