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En los últimos días, diario La Tribuna conoció la historia de Cristian Tapia, de 3 años, diagnosticado con acondroplasia, un tipo común de enanismo. Fue a través de la voz de su madre, Bersovira del Carmen Ortiz, quien fue contactada por el equipo de prensa para conocer más detalles del caso.
Cristian nació el 21 de agosto de 2020 en el Complejo Asistencial "Dr. Víctor Ríos Ruiz" de Los Ángeles. Su madre, quien actualmente reside en Cabrero, comentó que tuvo conocimiento del diagnóstico "casi al término del embarazo, el nació a las 38 semanas".
"Desde el momento en que me enteré de su diagnóstico comencé a buscar información sobre tratamientos que pudieran combatir esta condición que afecta al crecimiento de mi hijo (...) La acondroplasia ataca sus extremidades, brazos y piernas, no permitiendo un crecimiento de manera normal", explicó.
De acuerdo con el Centro estadounidense de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras, la acondroplasia es causada por una mutación en el gen FGFR3: "Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Dos mutaciones específicas en el gen FGFR3 son responsables de casi todos los casos de acondroplasia".
Lo que explica en el caso de Cristian, tal como detalló su madre: "Cristian es mi segundo hijo, tengo una hija de 14 años y otra de 9 meses (...) La condición de mi hijo se da muy rara vez y puede nacer en padres sin la condición, que fue en nuestro caso. Según la evaluación realizada en Concepción, el desarrollo de esta patología se dio producto de una mutación".
En cuanto al tratamiento, Bersovira planteó que solo se le ha ofrecido la posibilidad de una intervención quirúrgica: "En la actualidad, además del voxzogo, no hay otra cura o medicamento para la acondroplasia más que una cirugía con el pasar de los años u hormonas de crecimiento, pero me explicaron que las hormonas no ayudan a combatir la acondroplasia, por el contrario, podría deformar el cuerpo de mi hijo".
De la mano de lo anterior, se le consultó por este ‘voxzogo’: "Existe un método inyectable llamado voxzogo. Lamentablemente en Chile no está reconocido por el sistema de salud. Este fármaco ayudaría a mejorar la calidad de vida de mi hijo, incrementaría su autoestima y aliviaría sus problemas de salud".
Siguiendo con el relato de la madre de Cristian, "el 1 de agosto de 2023 solicitamos a Fonasa ayuda con el financiamiento del medicamento en cuestión, sin embargo, rechazaron mi petición".
Lo que concuerda con el documento exhibido por Bersovira, donde el organismo manifiesta: "Revisado su caso por referente del HVRR, quien señala que se revisa ficha clínica del paciente, se conversa con traumatólogo, broncopulmonar y pediatra tratante, paciente se encuentra en controles habituales en nuestro centro con diagnóstico de acondroplasia, cabe señalar que ningún médico tratante del establecimiento de salud le ha indicado este medicamento, por lo que no se acoge su solicitud".
"Considerando su solicitud, le informo que el Fondo Nacional de Salud, solo puede financiar tratamientos en el marco de los Programas Ministeriales incorporados de acuerdo a las indicaciones de la Subsecretaría de Salud Pública del Ministerio de Salud, a través de la recomendación que realiza, previo análisis técnico, sobre la base de la evidencia clínica, efectividad y seguridad probada de los tratamientos, y que a su vez, cuenten con los recursos financieros para dar cobertura a los tratamientos farmacológicos definidos por el Ministerio de Salud para estos efectos (...) Por lo mismo, no encontrándose el medicamento señalado en la cobertura otorgada por la Ley 20.850 no es posible acoger su solicitud", manifiesta el escrito.
Es así como el pasado 16 de septiembre de 2023 se inició un proceso legal que se ha extendido hasta la actualidad: "Ante este panorama nos vimos forzados a presentar un recurso de protección en la Corte Suprema en septiembre del año pasado (...) Fue rechazado con fecha 06 de noviembre y apelado cuatro días después, pero hasta la fecha no he tenido una nueva respuesta".
Durante los tres años y cinco meses que Bersovira ha recorrido en compañía de su hijo, han aparecido distintas ayudas que le han permitido sobrellevar y entender el diagnóstico que padece Cristian. Es así como llegó a la Asociación Padres Acondroplasia Chile, entidad fundada el 2016 en la ciudad de Santiago, que persigue el firme objetivo de "dar información, orientación y acompañamiento a los padres con niños con acondroplasia y otras displasias esqueléticas que causan enanismo (ADEE)".
"Una vez me entregaron el diagnóstico de Cristian me hablaron de este grupo, la Asociación Padres Acondroplasia Chile. Para mí fue un enorme apoyo y un alivio el darme cuenta que no era la única con un hijo con dicha condición", manifestó la entrevistada.
Según plantea el sitio oficial de la corporación la principal característica de la acondroplasia es la baja estatura: "Los brazos y piernas son más cortos, mientras que la columna está solo ligeramente acortada. Esta desproporción es evidente desde el nacimiento, incluso se puede detectar en la etapa prenatal (...) Ocurre en uno cada 20.000 a 25.000 nacimientos".
Al concluir la entrevista, la atribulada madre manifestó que su hijo Cristian "es un niño amado por nosotros, nunca fue rechazado por su condición. Al principio, me aterré al creer que no era lo suficientemente capaz de tener en mi vida a tan hermoso ángel que Dios me envió (...) Creo que para cada madre y padre, sus hijos son lo más preciado y cada uno siempre querrá lo mejor para ellos".
"Personas con su condición necesitan apoyo del Gobierno, de los hospitales y de personas que sepan cómo tener tratamientos para su condición (...) No obtener el fármaco sería estar negándole la oportunidad a mi hijo y a los niños con dicha condición poder lograr un mejoramiento en su estado físico, solo pido ser escuchada o ayudada de alguna manera, alguien que nos apoye por favor. Escuchen a esta madre desesperada que solo busca que no le nieguen el fármaco a su hijo", cerró en conversación con diario La Tribuna.
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