El desafío de las enfermedades raras

A nadie dejó indiferente la campaña realizada por Camila Gómez, la mamá de Tomás, el niño de cinco años que sufre una extraña enfermedad llamada disfrofia muscular de Duchenne. Su caminata de un mes desde la Isla Grande de Chiloé hasta el Palacio de la Moneda, en Santiago, estuvo jalonada de expresiones de apoyo y respaldo a su campaña que, en primera instancia, buscada reunir los 3 mil 500 millones de pesos para un tratamiento que ayudaría a su hijo a sobrellevar la enfermedad. Y, en segunda instancia, a representar a cientos de familias que se enfrentan a ese tipo de enfermedades, que son muy infrecuentes y de un costo imposible de sobrellevar.

En Chile, como en muchos países, incluso desarrollados, las enfermedades raras son desafío mayúsculo, tanto para las autoridades sanitarias como para las familias afectadas. Estos padecimientos, aunque poco comunes, tienen un impacto devastador en quienes los sufren. Los tratamientos disponibles, muchos aún en fase experimental, son exorbitantemente costosos, lo que dificulta su acceso para la mayoría de los pacientes. ¿Qué puede hacer el Estado para enfrentar esta realidad de manera justa y eficaz?

A partir de la comparación de cómo se ha hecho en otros países, en primer lugar, es fundamental fortalecer el sistema de salud pública para que pueda responder de manera efectiva y oportuna a las necesidades de quienes padecen enfermedades raras. La ampliación de la cobertura para incluir estos tratamientos debiera ser un tema prioritario y, aunque podría implicar reformas significativas en el sistema de salud, tanto en Fonasa como en los seguros privados, daría certezas a todos los pacientes, sin importar su condición económica, de que tendrán acceso a los tratamientos necesarios.

Una opción sería la creación de un Fondo Nacional para Enfermedades Raras, financiado por el Estado y apoyado por donaciones privadas, que pudiera brindar los recursos necesarios para cubrir los tratamientos costosos y experimentales que los pacientes con enfermedades raras requieren. Además, buscar colaboración y financiamiento de organismos internacionales como la Organización Mundial de la Salud (OMS) y el Banco Mundial puede proporcionar un soporte adicional y compartir las mejores prácticas globales.

En nuestro país estamos de aplicar políticas públicas para regular el precio de los medicamentos, menos en los de alto costo porque los laboratorios que los elaboran están fuera de nuestras fronteras, aunque se pueden hacer gestiones en términos de colaboración internacional.

En ese marco, una iniciativa como la Ley Ricarte Soto, que establece un sistema de protección financiera para tratamientos de alto costo, es un buen comienzo. Sin embargo, esta ley debe ampliarse y mejorarse para cubrir una mayor gama de enfermedades raras y tratamientos experimentales.

Una cuestión es cierta. Si bien es cierto que los desafíos son significativos, es posible que Chile, mediante políticas públicas innovadoras y un enfoque solidario, pueda ofrecer una respuesta adecuada a las necesidades de los pacientes con enfermedades raras. La combinación de fortalecimiento del sistema de salud, creación de fondos específicos, promoción de la investigación y el conocimiento, y apoyo a las familias puede hacer una diferencia sustancial en la vida de aquellos que enfrentan estas enfermedades. La sociedad chilena, en conjunto con su Estado, tiene la oportunidad y la responsabilidad de liderar el camino de las soluciones y así la caminata de Camila por su hijo haya rendido sus frutos.