Cada 8 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Fibrosis Quística, fecha que recuerda el descubrimiento del gen responsable de esta enfermedad, ubicado en el cromosoma 7 y que codifica la proteína CFTR, clave en la regulación del transporte de cloro en las células epiteliales.
En Chile, la incidencia estimada es de 1 caso por cada 8.000 recién nacidos vivos, y en nuestro Complejo Asistencial atendemos actualmente a 18 pacientes bajo control de un equipo multidisciplinario. La atención diferenciada, en boxes individuales y con participación simultánea de varios profesionales, busca reducir el riesgo de infecciones cruzadas, uno de los principales factores de deterioro pulmonar en estos pacientes.
La sospecha clínica incluye síntomas como tos crónica, infecciones respiratorias recurrentes, malnutrición por insuficiencia pancreática, íleo meconial, pólipos nasales y alteraciones hidroelectrolíticas. El diagnóstico se confirma con el test de sudor, técnica disponible en nuestro hospital.
Un hito relevante será la implementación, en septiembre de 2025, del programa nacional de tamizaje neonatal ampliado para 26 patologías, entre ellas la fibrosis quística. Este avance permitirá un diagnóstico más temprano y el inicio precoz de terapias de soporte, mejorando la calidad y expectativa de vida. Hoy, la sobrevida en Chile no supera la cuarta década, mientras que en países desarrollados bordea los 50 años.
Los avances científicos han transformado el pronóstico: medicamentos moduladores de la proteína CFTR, como Trikafta, han demostrado reducir hospitalizaciones y mejorar de manera significativa la función pulmonar, el peso corporal y la calidad de vida, llegando incluso a disminuir en un 85% la necesidad de trasplante pulmonar. En Chile, más de 150 pacientes ya reciben esta terapia mediante gestiones en Fonasa o Isapres, y actualmente se realiza un catastro de pacientes mayores de 6 años con la mutación ΔF508 para ampliar el acceso.
En nuestro centro ya contamos con tres pacientes en tratamiento con Trikafta, quienes han mostrado mejoras clínicas y funcionales sin precedentes en comparación con las terapias convencionales. Esto abre una ventana de equidad para que Chile ofrezca a sus pacientes un estándar similar al de los países desarrollados.
En el Complejo Asistencial Dr. Víctor Ríos Ruiz, un equipo conformado por broncopulmonares y gastroenterólogos pediátricos y de adultos, junto a enfermería, nutrición, psicología y kinesiología, trabaja coordinadamente en la transición de adolescentes hacia la vida adulta, garantizando un cuidado integral.
La conmemoración de esta fecha nos invita a reflexionar sobre la importancia de la investigación, el acceso equitativo a terapias innovadoras y la responsabilidad del sistema de salud de acompañar a cada paciente y su familia en la lucha contra esta compleja enfermedad.
Jury Hernández
Médico broncopulmonar
Complejo Asistencial Dr. Víctor Ríos Ruiz