Padres piden ayuda para sus hijos: "Necesitamos que la distrofia de Duchenne ingrese a la Ley Ricarte Soto"

En septiembre Francisco José cumplirá tan sólo cinco años de edad, breve existencia que ha estado marcada por un largo periplo por hospitales y clínicas, y una serie de exámenes que hace prácticamente dos años le permitieron llegar al diagnóstico definitivo: padece distrofia de Duchenne.

Alonso Alegría, su padre, recordó que en un comienzo visualizamos que tenía problemas al caminar, constantemente teníamos que ir a urgencias o a la clínica porque los resfriados lo atacaban muy fuerte. Tenía problemas de aprendizaje, le cuesta modular, y siempre le hacían exámenes, donde uno de los indicadores salía muy alto, pero ningún especialista nos podía decir qué tenía.

Pasaron por varios médicos, pero fue con la sospecha de un pediatra, que nos fuimos a un neurólogo, y él nos dijo que podía ser una enfermedad genética, y luego de un par de meses lo pudieron diagnosticar, con un neurólogo infantil en Santiago, se le hizo un panel genético que se fue a Estados Unidos, y ahí se confirmó.

La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno congénito, que afecta principalmente a hombres y provoca un daño progresivo en la función muscular. Tiene una prevalencia de un caso en cada 3.500 personas, y es ocasionada por la deficiencia de una proteína específica, la distrofina, la cual está ligada al cromosoma X, lo que implica que dos tercios de los casos se heredan a través de la madre, mientras que el otro porcentaje se genera por mutaciones nuevas.

Como se ha visto en otros casos, también difundidos por Diario La Tribuna, se trata de una situación muy difícil, porque las expectativas de vida que existen en bibliografía indican que son muy cortas, ya que pierden la posibilidad de caminar, a los 14-15 años ya usan sillas de ruedas, asistencia respiratoria, los organismos se afectan en su conjunto, y lo más complejo es que no hay medicamento que te permita curar la enfermedad, lamentó Alegría.

UNA LUZ DE ESPERANZA

Considerando que uno quiere que los hijos estén siempre bien, reflexiona Alegría, y ante esta situación que se les escapa de las manos, ingresamos en septiembre del año pasado una solicitud de medicamento a la Isapre, y se nos rechazó. Por eso interpusimos un recurso de protección, y ahora estamos con otros trámites legales para garantizar su acceso permanente.

Y es que dentro de todo lo complicado que ha sido el transitar por la enfermedad de Francisco José, especialmente en el ámbito emocional, su familia tuvo la oportunidad de encontrar la Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de Chile -FELCH- que los está ayudando, y que les ha cooperado con médicos y abogados.

Fue así como gracias a ese apoyo, se logró la activación de un seguro catastrófico, por lo que el menor recibe por un año el millonario medicamento que retrasa la progresión de esta patología muscular congénita. Desde que comenzó a consumirlo, su vida y la de su familia comenzó a cambiar. Atrás quedaban las caídas, la falta de movilidad y los problemas respiratorios del pequeño.

Francisco comenzó a caminar a los tres años. Antes le costaba mucho levantarse de la cama, no podía jugar como los demás niños de su edad. Pero con el medicamento su calidad de vida mejoró de manera sorprendente, ya no se cae, ahora corre y se desplaza sin las dificultades que tenía hasta marzo de este año. Nosotros hemos visto un despertar, anda más activo, incluso, se comunica más, aseveró el padre del menor.

LEY RICARTE SOTO

Sin embargo, la entrega del millonario fármaco es limitada, y en primera instancia podrá acceder al medicamento por un año dependiendo de los trámites legales en curso y de la incorporación de un decreto para la  ley Ricarte Soto, situación que pone en jaque los avances que él y los demás pacientes de Duchenne sin sentido pueden tener. 

Como fundación hemos realizado todas las postulaciones que se han abierto para la Ley Ricarte Soto, sin obtener resultados. Si la enfermedad no será incluida en la ley es necesario que el Estado tome en cuenta los problemas que conlleva esta patología para los niños, indicó Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de Chile, FELCH.

Tengo entendido que ahora va a ingresar un decreto para la Ley Ricarte Soto y es lo que uno esperaría, que se incluya este medicamento para los niños que lo necesitan, porque hay que ser empático, hay muchos niños padeciendo esta enfermedad que es de alto costo, y no hay forma de costear esta enfermedad, pidió Alegría.

Este tratamiento -cuya función consiste en desbloquear un código genético, producir una proteína estructural de las fibras e impedir que la enfermedad siga progresando- comenzó a ser probado en Estados Unidos y Europa hace cinco años. Además, el Instituto de Salud Pública argumentó su efectividad en el año 2018.

Para nosotros como familia hay un miedo constante de no poder acceder más a la terapia, porque hemos visto una evolución tan importante en Francisco que nos llena de esperanzas. Esta enfermedad no se manifiesta solo en las dificultades de desplazamiento, sino también en los órganos internos como el corazón, pulmones y -viendo las radiografías de otros pacientes, que a los 10 años empiezan con silla de ruedas o respiradores- no podemos tener otro sentimiento que no sea pánico, sentenció el angustiado padre.

FACTOR CORONAVIRUS

La última vez que Francisco tuvo un control médico fue en marzo de este año, una semana antes que el primer caso de Covid-19 fuera diagnosticado en Chile. Desde esa fecha no ha podido viajar a Santiago para ser evaluado y realizarse sus exámenes de manera periódica.

Estábamos buscando el recinto de salud que pudiera recibirnos con nuestro hijo, visitamos algunos centros hospitalarios en Santiago, pero todo quedó detenido con el coronavirus. Afortunadamente el seguro catastrófico se activó y Francisco comenzó con el tratamiento, pero la contingencia sanitaria impidió continuar con nuestros planes, comentó Alonso Alegría.

Myriam Estivill, se refirió a la necesidad urgente de los niños de acceder a atenciones de salud especializadas mientras dure la pandemia.

En estos momentos es donde más evidente se hace la falta de una política pública en esta materia, porque una enfermedad de baja prevalencia es mucho más que acceder a un medicamento, los pacientes deben tener acceso a controles y exámenes médicos. Esto se logra solamente con el apoyo del Estado.