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“Ayudemos a Isidora": Familia de Yumbel necesita reunir 85 millones de pesos para realizar trasplante a su hija

La pequeña Isidora de un año, fue diagnosticada con el “Síndrome de Hurler”, una enfermedad genética que no tiene cura, y que obliga a realizar un trasplante


 Por Cristian Salazar

ISIDORA 3

Una campaña solidaria está realizando Diego Fredes y Karen Negrete, los padres de la pequeña Isidora Catalina Fredes Negrete de apenas un año de vida, debido a que fue diagnosticada a sus diez meses de Mucopolisacaridosis tipo 1 o el “Síndrome de Hurler”, una enfermedad genética, progresiva, y que no tiene cura.

LA ENFERMEDAD

La Mucopolisacaridosis tipo 1 es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de enzimas para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.

Los principales síntomas son: retraso en el desarrollo motor e intelectual, deformaciones del esqueleto, contracturas articulares, opacidad corneal, organomegalia (agrandamiento anormal de los órganos), enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial, hirsutismo e hidrocefalia.

COMPLICACIONES Y EL PROCESO

Poco después de ser diagnosticada, y tras realizarle diversos exámenes como radiografías, ecografías y resonancias magnéticas, producto de la enfermedad se le confirmó un cuadro de hidrocefalia avanzada, la cual aún no generaba daños significativos en ella, pero que implicaba que debía ser operada lo antes posible. Posteriormente la Mucopolisacaridosis comenzó a generar complicaciones en la niña al presentar opacidad corneal, aumento de tamaño de órganos como el hígado y el bazo, displasia esquelética y una cifosis muy marcada en su columna.

Por el momento, Isidora está recibiendo un tratamiento paliativo que consiste en inyectar semana a semana, la enzima deficiente vía intravenosa para que no se acumule en exceso en sus distintos órganos generando daños mayores en ellos. Este tratamiento de reemplazo enzimático está dentro de las coberturas de la Ley Ricarte Soto, pero la familia debe costear de su bolsillo las hospitalizaciones e insumos que se requieran de manera adicional. Además para complementar el tratamiento se ha demostrado que un trasplante de médula ósea ayuda mucho a disminuir el daño neurológico que se va produciendo al ir avanzando la enfermedad, es por este motivo que se le tomó una muestra de sangre para ser estudiada y comenzar la búsqueda de su gemelo genético.

EL TRASPLANTE

Para mejorar su condición de vida, la pequeña Isidora necesita ser sometida a un trasplante de médula ósea que tiene un costo aproximado de 85 millones de pesos los cuales no están 100% cubiertos por el prestador de salud, ya que existen drogas utilizadas para la quimioterapia previa al trasplante que no posee codificación del ISP al igual que importar la médula ósea del donante. Junto con ello la familia precisó que el Hospital Clínico de la Universidad Católica – el lugar donde se espera llevar a cabo la operación – solicita $10 millones de pesos para comenzar el proceso de trasplante, cifra muy por encima de lo que puede costear la familia, por lo que se dio inicio a esta campaña que busca recaudar los recursos necesarios para la operación.

CÓMO AYUDAR

Los padres de Isidora han habilitado una página para poder canalizar de buena forma las ayudas de quienes deseen formar parte de esta iniciativa y así poder completar esta meta, por lo que los interesados en sumarse lo pueden hacer a través de la página www.ayudemosaisidora.com.

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